罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。據統計，全球罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，患者已超過3億人。在我國，罕見病患者至少超過2000萬人。因此，罕見病其實并不“罕見”。

　　在第十五個“國際罕見病日”到來之際，金賽藥業總經理、首席科學家金磊博士接受人民日報健康客戶端、新華網等多家媒體采訪，介紹企業多年來針對罕見病所做的努力，呼吁更多人關注罕見病，讓罕見病群體不再孤單。

　　多年來，金賽在罕見病藥物研發和臨床實驗方面還是扎實地做了一些工作。以小胖威利綜合征來舉例，目前的發病率是0.33-1/萬，知曉率低，大量患者都經歷過誤診，如果不干預死亡率很高。過去10多年的研究發現，生長激素治療不僅僅有助于改善小胖患者的身高和體重，并且對于小胖患者的代謝、運動能力、行為和認知發育、成年后的持續治療和整個生存周期都會帶來革命性的變化。“我們已經開展生長激素治療小胖威利綜合征的一系列臨床研究，也針對生長激素治療軟骨發育不全、特納綜合征、Sliver-Russell綜合征等開展臨床研究。特納綜合征雖然目前不在罕見病目錄里，但是這種疾病的診出率和罕見病差不多，因此我們覺得這個疾病也需要得到社會更多關注，讓這些患者家庭得到幫助。”金磊博士介紹說。

　　不僅限于生長激素，金賽很多研發管線都涉及到罕見病藥物研發。風濕免疫性疾病是影響兒童生長發育的一大原因，其中全身型幼年特發性關節炎(sJIA)是一種嚴重影響兒童生長發育的自身炎癥性疾病，但治療該疾病的特效藥物還很少。目前金賽自研的產品正在II期臨床試驗階段，希望可以盡快幫助更多的sJIA患兒健康成長。“未來，我們預計將以公司年收入15%以上的力度持續進行研發投入，而且隨著上海張江研發中心的全面建設，不僅在罕見病研究上會有更大規模的投入，相信金賽整體的藥品研發也會有非常大的進展。”

　　除了臨床研究，金賽藥業也積極支持國內罕見病學術組織的工作開展。繼支持中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組成立中國普拉德威利綜合征(PWS)臨床規范化多學科診療協作聯盟以后，又支持學組專家成立 Silver-Russell 綜合征診治協作組。“我們正在和相關臨床專家共同合作，支持科研機構和臨床醫生積極探索，希望有效提升罕見病患兒的生活及健康水平。”

　　當前，還有很多其他罕見病也在影響著兒童的生長發育，如低血磷性佝僂病、甲基丙氨酸血癥等，金賽在協助專家開展生長激素改善這些罕見病患者身高和基礎代謝的研究方面也給予了極大地支持。“雖然罕見病影響的人群有限，但是隨著診療手段越來越先進，罕見病的種類將大幅增加，總人群會越來越多。作為高科技制藥企業，我們肩負著社會責任，也希望能和政府、社會、監管部門一起來推動罕見病研發事業的發展，最終使兒童能得到綜合救治。”

　　為了幫助罕見病患者改善生活質量，減輕家庭經濟壓力，金賽也在不斷用公益踐行企業社會責任。2018年12月15日，中國紅十字基金會啟動“小胖威利患者關愛項目”，金賽藥業捐贈1000萬元藥品和款項，用于資助項目開展醫療救助、醫師培訓、科普教育、學術研究等。截止目前，共計有200人次通過該項目得到愛心資助。2021年12月3日，成長天使基金聯合全國兒童特納綜合征診療協作組共同啟動“特納綜合征愛心救助項目”，金賽藥業為全國范圍內100名家庭經濟困難的特納綜合征患者，免費提供一年生長激素藥品的資助，給女童送去健康關懷和成長希望。

　　金磊博士介紹：“未來我們會持續加大公益項目的推廣，也會讓更多孩子獲益。在此期間，不僅是簡單資助藥品，我們也支持中國紅十字基金會舉辦大量科普活動，提升公眾和社會的關注，希望更多的人和家庭通過對群體的關注，使得診療率能夠得到提升，使更多的孩子及時得到就診。”

　　罕見病離我們并不遙遠，了解罕見病，關愛罕見病人，從你我做起，從此刻做起。

　　今天，第十五個“國際罕見病日”，金賽藥業邀請您共同關注，愿更多“罕見”被看見。