閱讀提要：目前，小胖威利綜合征已經開始受到重視。2018年中國普拉德威利臨床規范化診療協作聯盟成立，多位領域內知名專家加入，在推進PWS早期診斷、早期干預的臨床規范化診治模式上共同努力。

“乖小旭，該打針了！”

和往常一樣，小旭的爸爸陳宇每到晚上都會按時為小旭注射生長激素，一年365天從不間斷，這一打就是9年。說起剛給小旭打針時的心情，他眼中流露著心疼，“兩歲的小娃娃，你每天給他肚皮上扎針，針扎下去的瞬間誰能不心疼?”

無力吮吸，哭聲比貓叫微弱：出生后的他處在生死邊緣

2010年11月9日，河北涿州市某醫院里小旭出生，比預產期早了一個多月。由于缺氧加上體重和其他出生特征的異常，小旭當即被轉入新生兒重癥監護室。

重癥監護期間，有醫生時不時告知陳宇夫婦，孩子吃奶特別少，喂養困難，生命體征時好時壞。特別是身體松軟，小胳膊小腿沒有力氣，不像其他的小嬰兒餓了會手腳并用使勁踢打，哭聲更是小的不如貓叫。

小旭的爸爸陳宇說，看著孩子在ICU里，每天那種上一秒安全，下一秒接近死亡臨界的變化，心就像坐在過山車上，時刻經歷著大起大落。

經過幾天的搶救和治療，以及通過鼻飼喂養的方式，小旭活了下來。當地醫生告訴陳宇，孩子病情比較復雜，還是轉院去大醫院看看。正當陳宇夫婦一籌莫展的時候，趕上原北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院的何璽玉主任來縣里會診。

何璽玉主任查房時一眼便看出了孩子的問題。他告訴陳宇，孩子很可能患有一種叫做小胖威利綜合征(Prader-Willi Syndrome,簡稱PWS)的罕見病，需要抽血送到北京大醫院做檢驗。陳宇第二天就去了北京將血液送檢，結果顯示：十五號染色體有缺失，小旭被確診為小胖威利綜合征。

“小胖威利綜合征”，一個對大多數人來說都非常陌生的名字?；加羞@種罕見病的新生兒肌肉張力差、吸吮困難、哭聲弱，常表現為“不哭不動”。臉部則呈現前額窄、杏仁眼、上嘴唇薄等特征，皮膚蒼白，并伴有性腺發育不良。容易營養不良，生長受限，出現智力發育遲緩、身材矮小等問題，且累及骨骼、肌肉、性腺、精神等多系統。

“不幸中的萬幸，小旭在出生不久就遇到了何主任，早早的確診并堅持治療。”由于小胖威利綜合癥知道的人太少，加上新生兒癥狀與缺血性腦癱、重癥肌無力、發育遲緩等疾病相似極易被誤診，誤治。陳宇介紹，“在患者群里，我了解到因為確診晚，耽誤治療，一些孩子只活到了一兩歲，一些則智力極其低下，并發癥嚴重，情況很糟糕。”

小胖威利綜合征屬于罕見的基因疾病，雖不能治愈，但通過全方位的干預可以改善孩子身心發育問題，控制疾病病程和減少并發癥的發生。其中，最主要的是生長激素的注射治療，可以協助孩子如身高、智力等方面的成長，減少并發癥。

兩三歲大轉變，永遠無法滿足的食欲：最怕因肥胖并發癥陷入危機

“小旭，不可以再吃了，你是個懂事的好孩子，把東西放回去。”看著孩子自責又不舍的放下食物，陳宇有說不出的心酸，這種場景常常出現在陳宇和小旭的日常對話中。

從三四歲起，小旭模糊的意識到自己和別的小朋友不一樣。必須按時打針，必須一直和與生俱來的“饑餓感”作斗爭，必須運動。

小胖威利綜合癥之所以有“小胖”二字，是因為孩子在兩三歲左右會發生轉變。食欲開始逐漸旺盛，性格開始變得執拗，永遠無法填滿的饑餓感瘋狂的包圍著孩子。只要聽到塑料袋子響，孩子就會馬上跑過來看是不是有吃的。這種貪食或者多食會讓孩子很快的胖起來，變成一個個小胖墩，特別的胖，異于常人的胖。

隨之而來的是因肥胖引起的高代謝綜合征，如高脂血癥、高血壓、糖尿病，以及睡眠呼吸暫停綜合征；因為貪食以后引起來的急性胃擴張等并發癥。

由于病情確診早治療及時，加上幾年如一日的生長激素治療。目前，11歲的小旭身高與同齡人無異，智力發育也接近同齡孩子，性格仍有些執拗，體重則屬于微胖。

在陳宇看來，孩子比起其他患兒已經很棒了?？梢匀ド蠈W，可以應對日常的生活和交際。正在念四年級的他懂事、善良，對周圍人很有禮貌，雖然成績差，但是擁有著極好的人緣，很愛爸爸媽媽，也知道疼妹妹，偶爾暴躁發脾氣后會懊悔不已。

陳宇說，“小旭懂事讓人心疼，他用自己的意志盡量的去克服食欲，但畢竟是一個得病的孩子，完全做到太難了。我們能看到他已經做到最好了，看到孩子這么努力的在控制，我們都不忍心去管他，可又不得不管。”

不為人知的罕見?。盒枰鐣闹獣院完P注

“小胖威利綜合征又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征、普拉德-威利綜合征，我們國家認識這種罕見病大約有二三十年的歷史。這種疾病是由于15 號染色體長臂(位置15q11-q13)異常所引起。在發病率數據方面，我國缺乏流行病學資料，國外文獻顯示發病率為1∶3000～5000。它最大的問題就是知道和了解的人太少。因為不了解，就會出現誤診以及漏診率較高的情況。”解放軍總醫院第五醫學中心兒科主任，北京醫學會罕見病學會兒童遺傳代謝學組副組長何璽玉告訴記者，患兒如果發現得夠早并及時干預，可以通過控制進食、堅持運動、使用生長激素以及針對各并發癥給予治療等手段，減輕發病并改善生活質量，減輕家庭及社會負擔。

何主任表示，“關于我國小胖威利綜合癥患兒的壽命的認識，也是一個逐漸加深和逐步積累的過程。我自己診斷的第一例的小胖威利患者是在2005年，到現在孩子也就十幾歲才剛剛到成年期。但是從文獻報告來看，平均壽命與普通人相差不大，主要影響壽命的因素還是肥胖引起的各種并發癥控制情況。”

孕育階段，小胖威利綜合征在普通的產檢篩查中很難被發現，需要臨床醫生對疾病有深刻的理解，并進行專項性的檢查，通過羊水穿刺、做基因檢測等確認疾病?；純涸趯m內的主要表現就是胎動非常少，而父親的年齡相對較大是其高危因素之一。“這類遺傳病有一定的遺傳性，如果家里第一個孩子是小胖威利綜合征的話，要二胎時需要做產前診斷，通過專項檢查來確認患病風險和采取措施。”

目前，小胖威利綜合征已經開始受到重視。2018年中國普拉德威利臨床規范化診療協作聯盟成立，多位領域內知名專家加入，在推進PWS早期診斷、早期干預的臨床規范化診治模式上共同努力。同時期，由金賽藥業資助的中國紅十字基金會成長天使基金小胖威利綜合征患者關愛項目啟動，為無力支付高額醫藥費的貧困患兒家庭提供生長激素藥物資助。到目前為止，該關愛項目已資助超過74個患兒家庭。

小旭便是得到幫助的患兒之一，長達8年的治療，高額的治療費讓這個普通的家庭無法承受，但陳宇從沒有想過放棄給孩子治病，就是砸鍋賣鐵也要給孩子希望。

“生長激素并不在醫保報銷名錄，無法報銷。高額的治療費和沉重的經濟壓力是小旭治療路上最難跨越的溝。自打小旭出生，我和他媽媽辭去了北京的工作回到老家照顧他，因為收入微薄只能靠借錢來給孩子治病。但慶幸的是我遇到了很多好心人，特別受感染，小旭和大家讓我的心窩一直是暖的，社會上還是好人多！”從2020年6月開始，小旭得到了中國紅十字基金會成長天使基金小胖威利綜合征患者關愛項目的支持，半年時間，累計資助90支12單位的粉劑。

除了經濟上的負擔，陳宇更多的是擔憂孩子的未來。“除了目前社會上對小胖威利綜合征孩子的歧視，還有就是他們成年后如何融入社會的問題。”

何主任指出，所有的罕見病都會面臨這么一個問題。我們目前的這種醫保救助，能力或者覆蓋面的話可能還有一定的局限性，它的完善和發展需要一個過程，當然這些工作也在逐漸改善。例如國家衛建委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會有出生缺陷救助項目，幫助家長找到專業的醫生，同時針對符合救助條件的患兒，政府會提供一些救助。除了政府力量，一些愛心企業、慈善基金會等在一定程度上給這些特殊的困難家庭一些幫助。“幫助這些孩子，光靠某一方的力量是不夠的，必須政府、社會、企業、家庭各方力量聯動，共同為他們撐起這把保護傘。”

“更重要的是什么?提高公眾對這個疾病的認識！如果早發現早治療早干預的話，它的愈后是不錯的。認識了這種疾病，人們才能給這些孩子們更多的理解和支持，而不是歧視和偏見。”何主任最后強調，患兒家長要堅定信心，積極配合醫生治療，對孩子進行干預，不要輕易放棄。同時也要相信，隨著科學的不斷進步，我們會有越來越多的手段給孩子提供治療和幫助。

備注：文中出現患者及家屬姓名均為化名。文章轉載自健康時報網。